什麼是非侵入性產前檢查？

當你懷孕時，你一定會有很多關於你寶寶的問題，這時候產前檢查就是很重要的一個課題，非侵入性產前檢測 （NIPT） 可以告訴你寶寶是否面臨某些遺傳疾病的風險，如唐氏綜合症。它不能肯定地告訴你你的孩子是否有這些條件之一。因此，一些衛生專業人員更喜歡使用非侵入性產前篩查（或NIPS）一詞，而不是NIPT。

如果你從NIPT得到陽性結果，並希望確認你的寶寶有一個明確特定的遺傳狀況，你將不得不跟進診斷測試，有些父母在孩子出生前想要盡可能多的資訊。其他人則不這樣認為，瞭解 NIPT 測試的好處和限制可以説明您決定是否要使用這項檢查技術。

非侵入性產前染色體篩檢NIPT是如何完成的？

我們都聽說過DNA，以及它如何為人類和其他生物傳遞遺傳資訊，DNA是每個人類細胞的一部分。微小的DNA也在血液中迴圈。這些位被稱為無細胞DNA，或cfDNA。當你懷孕時，你的血液中還攜帶寶寶的DNA片段，稱為無細胞胎兒DNA或cffDNA。

科學家可以採集你的血液樣本，並檢查血液中的DNA，以尋找某些遺傳條件的證據。因為NIPT包括一個簡單的血液測試，且最重要的是它不會給你或你的寶寶帶來風險

NIPT能告訴你什麼？

NIPT 最常用於篩選三體。正常染色體成對。當嬰兒有三個特定染色體的細胞時，這個情況被歸類為三體。

新生兒最常見的三種遺傳疾病像是是唐氏綜合症(T21)。NIPT通常檢查它，也為巴陶氏症（T13）和愛德華綜合征（T18），除了常見的唐氏症、艾德華氏症和巴陶氏症外占了7成以外還有另外的3成的異常寶寶是因為其他染色體異常所造成的

非侵入性產前染色體篩檢NIPT是相當準確的。在所有情況下除非通過診斷測試確認，否則結果不應被視為確定。

誰應該做非侵入性產前染色體篩檢NIPT？

所有母親在懷孕至少10周後均可進行非侵入性產前檢查，患有某些遺傳性疾病的母親可能對檢測更感興趣。它們的誤報率也會降低，所以不是所有孕婦都需要的。

如果婦女年過35歲是算高危險群，此外如果她們已經生了三胞胎的孩子，或者她們從不同的篩查測試中獲得了陽性結果，則也是被視為高風險。

NIPS檢測目標

NIPS檢測主要針對全染色體異常以及表列之微片段缺失，並非所有結構異常均可已被篩檢出，小於2Mb之微片段缺失、非本單位提供之染色體微小片段之基因劑量變化、基因高度重複區域、染色體重組、倒置、平衡性轉位、非平衡性轉位、單一親源染色體、鑲嵌型等異常並不包含在本篩檢中

慧智基因獨創非侵入性產前染色體篩檢

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非侵入性產前檢查優勢:

• 避免羊膜穿刺造成流產、早產、安胎、感染的風險
• 接近於羊膜穿刺的99.5%唐氏症檢測率，同時加驗過去連羊水晶片也看不出的單基因疾病
• 懷孕10周以上可檢驗，14個工作天就可以知道結果了

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