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什麼是非侵入性產前檢查?

什麼是非侵入性產前檢查?

什麼是非侵入性產前檢查?

當你懷孕時,你一定會有很多關於你寶寶的問題,這時候產前檢查就是很重要的一個課題,非侵入性產前檢測 (NIPT) 可以告訴你寶寶是否面臨某些遺傳疾病的風險,如唐氏綜合症。它不能肯定地告訴你你的孩子是否有這些條件之一。因此,一些衛生專業人員更喜歡使用非侵入性產前篩查(或NIPS)一詞,而不是NIPT。

如果你從NIPT得到陽性結果,並希望確認你的寶寶有一個明確特定的遺傳狀況,你將不得不跟進診斷測試,有些父母在孩子出生前想要盡可能多的資訊。其他人則不這樣認為,瞭解 NIPT 測試的好處和限制可以説明您決定是否要使用這項檢查技術。

 

非侵入性產前染色體篩檢NIPT是如何完成的?

我們都聽說過DNA,以及它如何為人類和其他生物傳遞遺傳資訊,DNA是每個人類細胞的一部分。微小的DNA也在血液中迴圈。這些位被稱為無細胞DNA,或cfDNA。當你懷孕時,你的血液中還攜帶寶寶的DNA片段,稱為無細胞胎兒DNA或cffDNA。

科學家可以採集你的血液樣本,並檢查血液中的DNA,以尋找某些遺傳條件的證據。因為NIPT包括一個簡單的血液測試,且最重要的是它不會給你或你的寶寶帶來風險

 

NIPT能告訴你什麼?

NIPT 最常用於篩選三體。正常染色體成對。當嬰兒有三個特定染色體的細胞時,這個情況被歸類為三體。

新生兒最常見的三種遺傳疾病像是是唐氏綜合症(T21)。NIPT通常檢查它,也為巴陶氏症(T13)和愛德華綜合征(T18),除了常見的唐氏症、艾德華氏症和巴陶氏症外占了7成以外還有另外的3成的異常寶寶是因為其他染色體異常所造成的

非侵入性產前染色體篩檢NIPT是相當準確的。在所有情況下除非通過診斷測試確認,否則結果不應被視為確定。

 

誰應該做非侵入性產前染色體篩檢NIPT?

所有母親在懷孕至少10周後均可進行非侵入性產前檢查,患有某些遺傳性疾病的母親可能對檢測更感興趣。它們的誤報率也會降低,所以不是所有孕婦都需要的。

如果婦女年過35歲是算高危險群,此外如果她們已經生了三胞胎的孩子,或者她們從不同的篩查測試中獲得了陽性結果,則也是被視為高風險。

 

NIPS檢測目標

NIPS檢測主要針對全染色體異常以及表列之微片段缺失,並非所有結構異常均可已被篩檢出,小於2Mb之微片段缺失、非本單位提供之染色體微小片段之基因劑量變化、基因高度重複區域、染色體重組、倒置、平衡性轉位、非平衡性轉位、單一親源染色體、鑲嵌型等異常並不包含在本篩檢中

 

 

慧智基因獨創非侵入性產前染色體篩檢

晴天醫事檢驗所也提供最新的非侵入性產前檢查,晴天醫事檢驗所提供更好且安全的產前染色體篩檢服務

 

非侵入性產前檢查優勢:

  • 避免羊膜穿刺造成流產、早產、安胎、感染的風險
  • 接近於羊膜穿刺的99.5%唐氏症檢測率,同時加驗過去連羊水晶片也看不出的單基因疾病
  • 懷孕10周以上可檢驗,14個工作天就可以知道結果了

 

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