脊髓肌肉性萎縮造成萎縮症，這一類有脊髓前角運動神經元變性，導致肌無力萎縮的疾病。
常染色體隱性遺傳病臨床並不少見，根據發病年齡和肌無力嚴重程度，臨床分為嬰兒型，中間型等，共同特點為脊髓前角細胞變性。臨床表現為進行型對稱性肢體近端為主的遲緩性麻痺性與肌肉萎縮。
智力發育正常，感覺均正常，個體區別根據起病年齡，病情進展速度，肌無力的程度及存活的時間的長短而定，至今本病尚無特異的有效治療，預防和治療的產生。
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【關於脊隨性肌肉萎縮症(SMA)】
脊隨性肌肉萎縮症(簡稱SMA)屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊隨的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常。其肌肉萎縮呈現對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。SMA的帶因率約1/40~1/60，主要是第五條染色體(5q13)中SMA1發生突變所致
帶因性檢測有助於夫妻皆為帶因者時了解胎兒有1/4風險成為SMA患者
【脊髓肌肉性萎縮症(SMA)的臨床分型】
臨床上根據疾病的嚴重程度和發病年齡將SMA分成不同的亞類型，0型是最為嚴重的一種類型，病人需要從出生或出生後不久便開始進行呼吸輔助，通常在短短幾週內死亡。最常見的類型是Ⅰ型（又名Werdnig–Hoffmann disease），一般在6個月之前發病，病情嚴重。這些患兒無法獨自站立並且一般2年內就會走到人生的終點。Ⅱ型屬於中等嚴重型，發病年齡一般集中在6-18個月，患兒通常能夠自主站立。此種類型患兒平均壽命會有所縮短，主要是由於呼吸系統的諸多並發症，儘管存在一系列殘疾，但大部分都能成年。Ⅲ型（又名Kugelberg–Welander disease）通常出現在3歲左右，患者能夠行走並且具有正常的平均壽命。最後，Ⅳ型是SMA中最溫和的一種，一般成年才發病，具有正常的平均壽命以及相對更好的生存質量。
臨床如何診斷？
研究表明，SMN1缺失突變攜帶頻率存在差異，亞洲人的攜帶頻率最高達2.4％。SMN基因座所在區域位於人5號染色體上的一個反轉重複區，該區域包含一個SMN1的旁系同源基因SMN2。SMN2在所有SMA患者中都是完整的。然而，在一般人群中，SMN2拷貝數存在0和4個拷貝數的變化。SMA患者攜帶至少1個SMN2因子。
SMA的診斷基於分子遺傳學檢測。SMN1 / SMN2的基因檢測非常可靠，當經過傳統檢測懷疑為SMA時需要進行基因檢測。
【脊髓肌肉性萎縮症費用高雄】
脊髓肌肉性萎縮症安心價:1600元
【新生兒染色體疾病安心價】
X染色體脆折症+脊隨性肌肉萎縮症
安心價:5000
受檢對象
① 孕前婦女
② 懷孕初期婦女
③ 懷孕婦女另一半伴侶
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受檢前注意事項:
1.受檢日，(預約制)由專人協助安排受檢日期。
週一至週五:早上8:00-12:00 下午14:00-20:00
周六:早上8:00-12:00 下午14:00-17:00
週日:早上8:00-12:00
2.採集全血使用Real-time PCR分析(免空腹即可檢測)
3.本所門市採預約制，敬請提前來電預約，亦可使用LINE線上預約
