胎兒非侵入性染色體篩檢 (Non-Invasive Prenatal Testing, 簡稱NIPT) 是目前最新的胎兒染色體篩檢技術，可以直接抽孕婦的血，檢測胎兒是否有染色體套數異常的問題，若孕婦做NIPT後，不能因為NIPT顯示有染色體異常，就將懷孕中止，更不能取代羊膜穿刺
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【胎兒非侵入性染色體篩檢】
胎兒非侵入性染色體篩檢 (Non-Invasive Prenatal Testing, 簡稱NIPT) 是目前最新的胎兒染色體篩檢技術，可以直接抽孕婦的血，檢測胎兒是否有染色體套數異常的問題。目前NIPT可以準確的篩檢出第二十一對染色體疾病唐氏症、第十八對染色體疾病愛德華氏症、第十三對染色體疾病巴陶氏症、第十對染色體疾病透納氏症和克氏症候群等，許多常見的染色體遺傳疾病都可以檢測出來，唐氏症和愛德華氏症的檢出率高達99%以上，為相當準確的染色體數目異常的篩檢方法，可取代目前的第一孕期唐氏症篩檢(準確率約85%)及第二孕期唐氏症篩檢(準確率約83%)。
胎兒非侵入性染色體篩檢檢測
| 檢測項目 | Harmony Test | NIPS | NIPS PLUS |
| 檢測時間 | 懷孕10週以上孕婦皆可(8個工作天完成報告) | 懷孕10週以上孕婦皆可 (8個工作天完成報告) | 懷孕10週以上孕婦皆可(8個工作天完成報告) |
| 適合族群 | 擔心侵入性檢測之流產及感染風險之孕婦皆適用 | 擔心侵入性檢測之流產及感染風險之孕婦皆適用 | 擔心侵入性檢測之流產及感染風險之孕婦皆適用 |
| 檢測原理 | 胎兒游離DNA配合DANSR & FORTE專利技術 | 胎兒游離DNA配合SAFERTMNGS 全基因體定序 | 胎兒游離DNA配合SAFERTM NGS |
| 檢測率 | 99% 雙胞胎適用 | T13.18.21>99.5%雙胞胎>99%3項染色體微片段缺失>99%其他染色體>90% | 全基因體定序T13.18.21>99.5%雙胞胎>99%(異卵雙胞胎不建議)20項染色體微片段缺失>99%其他染色體>90% |
| 檢測項目 | 唐氏症(Trisomy21),愛德華氏症(Trisomy18),巴陶氏症(Trisomy13),性染色體(45X,47XXX, 47XXY,47XYY)若胎兒為雙胞胎，僅提供13、18、21號染色體檢測 | 全部23對染色體3項染色體微片段缺失( 狄喬治氏症,1p36缺失症候群,貓哭症 ) | 全部23對染色體20項染色體微片段缺失(狄喬治氏症,1p36缺失症候群,威廉氏症候群,小胖威利症候群,天使症候群,史密斯-馬吉利氏症候群,Koolen-deVries症候群,貓哭症,18q缺失症候群,沃夫-賀許宏氏症候群,阿拉吉歐症候群,Jacobsen症候群,遺傳性壓力易感性神經病變HNPP,Rubinstein-Taybi症候群,WAGR症候群,Potocki-Shaffer症候群,Miller Dieker症候群,1q21.1缺失症候群,Kleefstra症候群,Phelan-Mcdermid症候群,) |
| 加值服務 | T13、T18、T21、 性染色體高風險， 提供免費羊水染色體檢測 | 任一染色體數目及特定3項染色體微片段缺失結果異常，提供免費羊水染色體&羊晶檢測 | 任一染色體數目及特定20項染色體微片段缺失結果異常,提供免費羊水染色體&羊晶檢測 |
| 加值保險 | T21提供新台幣 200萬保險 | T13 T18 T21 & 3項染色體微片段提供新台幣200萬保險 | T13 T18 T21 & 20項染色體微片段提供新台幣200萬保險 |
| 檢測單位 | 羅氏 Harmony TM Test 實驗室台灣 | 智慧基因 台灣 | 智慧基因 台灣 |
| 檢測費用 | 14,000 | 24,000 | 35,000 |
受檢對象
① 懷孕的婦女
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受檢前注意事項:
1.受檢日
(預約制)由專人協助安排受檢日期
週一至週五:早上8:00-12:00 下午14:00-20:00
周六:早上8:00-12:00 下午14:00-17:00
週日:早上8:00-12:00
