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慧智基因非侵入產前染色體篩檢

慧智基因非侵入產前染色體篩檢

根據台灣官方統計,全台每年都有4萬多名媽媽選擇羊膜穿刺,如果就從羊膜穿刺風險來說至少平均流產率1%至3%算起來,就會有40至120多個健康的小孩因為暴露羊膜穿刺風險而產生不必要的併發症,包括破水、子宮收縮出血甚至子宮內感染、被迫長期安胎、早產…等,多種因為羊膜穿刺而導致的併發症,最嚴重的可能還會導致流產,在台灣過去有媽媽因為穿刺感染而導致敗血症死亡的案例,因此做新生兒產前篩檢羊膜穿刺風險必須考慮到的,另外就新生兒疾病篩檢部分傳統的母血第一孕期和第二孕期唐氏症篩檢,檢測率僅有8成多,平均來看10個孕婦做檢驗,最少就有一個是檢驗失敗的,高達一成至兩成的機率會造成誤判

 

 

 

*除了常見的唐氏症、艾德華氏症和巴陶氏症外,還有29%的異常寶寶是因為其他染色體異常所造成的

 

 

【慧智基因獨創非侵入性產前染色體篩檢】

晴天醫事檢驗所提供更好且安全的產前染色體篩檢服務

 

  • 避免羊膜穿刺造成流產、早產、安胎、感染的風險
  • 接近於羊膜穿刺的99.5%唐氏症檢測率,同時加驗過去連羊水晶片也看不出的單基因疾病
  • 懷孕10周以上可檢驗,14個工作天就可以知道結果了

 

個案分享

2018年8月發表由法國57家醫療院所參與的研究顯示,總共2000多位唐氏症高風險的孕婦隨機分成兩組,一組直接抽羊水,一組先接受NIPS檢查,如果NIPS顯示為高風險,再進行羊膜穿刺;如果NIPS顯示為低風險或者正常,就不再進行任何侵入性診斷,結果NIPS組的孕婦中,檢驗出高風險的孕婦進行羊膜穿刺後抓出27位唐氏症和1位其他染色體異常,最終一共有28位染色體異常,同時在不降低檢出率的情況下減少了700多位的羊膜穿刺

 

 

【第三代慧智非侵入性產前染色體篩檢優點】

慧智產品 NIPS v1.0 NIPS v2.0 NIPS v3.0
適用對象 懷孕10週以上之所有孕婦 懷孕10週以上之所有孕婦 懷孕10週以上之所有孕婦
檢測項目 7合一

3對染色體異常
唐氏症
愛德華氏症
巴陶氏症

4項染色體異常
透納氏症
柯林菲特氏症
三染色體X症候群
XYY症候群

31合一

22對體染色體異常
唐氏症
愛德華氏症
巴陶氏症
其他19對染色體異常

4項染色體異常
透納氏症
柯林菲特氏症
三染色體X症候群
XYY症候群

5項微片段缺失
小胖威利症後群(70%)
天使症候群(70%)
狄喬氏症候群
1p36缺失症候群
貓哭症

66合一

22對體染色體異常
唐氏症
愛德華氏症
巴陶氏症
其他19對染色體異常

4項染色體異常
透納氏症
柯林菲特氏症
三染色體X症候群
XYY症候群

20個骨骼異常致病點位分佈疾病
克魯松氏症候群
Pfeiffer症候群
愛柏特氏症
綜合徵綜合徵綜合徵脊椎發育不全症
次脊柱發育不全症
致死性侏儒症第一型
致死性侏儒症第二型
Muenke症候群

20項微片段缺失
小胖威利症候群(70%)
天使症候群(70%)
狄喬氏症候群
1p36缺失症候群William
氏症候群
史密斯-馬吉利氏症候群
Koolen-德弗里斯症候群
18Q缺失症候群
沃夫-賀許宏氏症候群
阿拉吉歐症候群
雅各布森症候群
遺傳性壓力易感染性神經損傷
Rubinstein-Taybi症候群
WAGR症候群
Potocki-Shaffer症候群
Miller Dieker症候群
1q21.1缺失症候群
Kleefstra症候群
Phelan-Mcdermid症候群
貓哭症

檢測率
  • 13/21/13號染色體> 99.5%
  • 其他體染色體> 90%
  • 性染色體> 90%
  • 微片段缺失> 99%
  • 骨骼異常治病點位> 99%
異常免費再確認 羊水染色體檢驗 羊水染色體檢驗
羊水芯片檢測
羊水染色體檢驗
羊水芯片檢測
羊水單基因點位檢測
費用 14000 24000 35000

 

【慧智基因非侵入產前染色體篩檢】

資料庫規模業界領先   雙胞胎適用

與國際領導大廠羅氏技術合作世界領先基因定序大廠illumina,發出超過百萬筆臨床報告,國際雙胞胎認證

胎兒游離DNA濃度監控

若檢體胎兒DNA濃度過低或者檢體品質不符品管要求,將通知重新採檢,報告準確性決不打折

一站式檢測 三重簽核報告

檢體全程在台檢測並經條碼建檔嚴格管控,專業認證遺傳諮詢師提供諮詢,報告實驗室和臨床醫師等三重簽核確認後,可上網查證

全基因體定序

23對染色體異常全面不漏失

全程台灣完成

國際級品質保證,台灣在地完成,無航空運送汙染風險

免費羊水診斷確診服務

若檢驗結果出現異常,慧智基因也將免費提供羊水檢體確認服務

 

 

慧智基因癌症檢測步驟流程

1.醫師或護理人員解說檢測內容-2簽署同意書並接受採血-3檢體送至實驗室-4實驗數據分析-5需要8個工作天完成報告

 

受檢對象

① 害怕侵入性檢查的孕婦

② 超過34歲之高齡孕婦

③ 超音波檢查發現異常,懷疑胎兒染色體異常的孕婦

④ 曾生育染色體三倍體症胎兒的孕婦

⑤ 唐氏症血清生化篩檢高風險的孕婦

⑥ 人工生殖、卵子捐贈或者懷有雙胞胎的孕婦

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受檢前注意事項:

1.受檢日週一至週五:8:00-21:00、周六:8:00-17:00、週日:8:00-12:00,(預約制)由專人協助安排受檢日期。

2.三胞胎以上、同期有萎縮卵之妊娠以及具有染色體異常之孕婦,不建議進行篩檢

3.本篩檢遵循衛生福利部規定,不接露胎兒性別

4.NIPS檢測主要針對全染色體異常以及表列之微片段缺失,並非所有結構異常均可已被篩檢出,小於2Mb之微片段缺失、非本單位提供之染色體微小片段之基因劑量變化、基因高度重複區域、染色體重組、倒置、平衡性轉位、非平衡性轉位、單一親源染色體、鑲嵌型等異常並不包含在本篩檢中

5.為了確保本篩檢準確度,血漿中胎兒DNA濃度小於4%或者檢體品質不符合要求,可能會需要重新採樣