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慧智基因帶因性檢測

慧智基因帶因性檢測

根據全球官方統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3~6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成的,目前已知超過10000多種與單基因相關的遺傳疾病,甚至會導致患者有肢體、智能、器官等發展上的缺陷,甚至產婦也會有很大的流產可能性,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。


英國胎兒醫學權威尼可拉迪斯教授(Professor Kypros H. Nicolaides)提出全新的產前照護模式「倒三角產前照護模式」,明確指出產檢的決勝點已經提早到第一孕期,把高風險族群篩檢出來,接受專業的醫療團隊照護與定期追蹤。低風險的族群則建議在第20週完成高層次超音波檢查,若無異常則可以直接等到37週評估胎位及準備待產。

 

 

晴天醫事檢驗所利用次世代定序+毛細管電泳分析技術,透過抽血檢查數十至數百個以上基因變異的情況,由於遺傳模式的部分每一百對父母會有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若是夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶會有1/2的機率會遺傳有缺陷的基因成為帶因者,1/4的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康,晴天醫事檢驗所為您提供最全方位、最精準的服務,找出與疾病相關的特定基因,與您一同守護幸福未來。

 

【婚前帶因篩檢333種罕見疾病

涵蓋國內常見的遺傳相關疾病,依據發生率高、國際醫學會建議、有後續治療方式,以及影響生活品質等疾病進行選擇,檢測疾病包括:甲型海洋性貧血、乙型海洋性貧血、蠶豆症、胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病、囊腫纖維症、感覺神經性聽損、法布瑞氏症、高雪氏症、裘馨氏肌肉萎縮症、貝克氏肌肉萎縮症、半乳糖血症、脊隨性肌肉萎縮症,X染色體脆折症、威爾森氏症、苯酮尿症、龐貝氏症、血友病A型、血友病B型、楓糖尿症、賀勒氏症

 

【顯性遺傳疾病VS隱性遺傳疾病】

 

例如:海洋性貧血就是一種隱性遺傳疾病,若父母雙方都帶有同型地中海貧血的隱性基因時,胎兒有1/4機率可能得到嚴重或致命的貧血。

其實,為了避免將遺傳疾病傳給自己的孩子,只需要透過孕前遺傳疾病篩檢,即能測知寶寶的罹病風險,建議採取多疾病帶因篩檢,將遺傳診斷提早至「懷孕前」,讓備孕夫婦提早做好準備,降低生下異常胎兒的機率。

 

【慧智基因婚前帶因篩檢介紹】

晴天醫事檢驗所,透過抽血利用次世代定序+毛細管電泳分析技術檢查數十至數百個以上基因變異的情況

 

【慧智基因帶因篩檢優勢】

一次性篩檢多項遺傳疾病基因,降低後代罹患隱性遺傳疾病的風險。

 

慧智商品 Carrier Scan v1.0 Carrier Scan v2.0 Carrir Scan v3.0
適用對象 *婚前或孕前檢查
*已懷孕之夫妻
*精卵捐贈者
*夫妻為近親血緣
*曾有遺傳疾病家族史
*欲確認自身是否為單基因疾病帶因者
檢測平台 次世代定序+毛細管電泳分析技術
疾病數 20項 60項 333項
檢測內容 甲型海洋性貧血、乙型海洋性貧血、蠶豆症、胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病、囊腫纖維症、感覺神經性聽損、法布瑞氏症、
高雪氏症、裘馨氏肌肉萎縮症、貝克氏肌肉萎縮症、半乳糖血症、脊隨性肌肉萎縮症,X染色體脆折症、威爾森氏症、苯酮尿症、
龐貝氏症、血友病A型、血友病B型、楓糖尿症、賀勒氏症

 

【慧智基因帶因檢測優勢】

異常判讀有實證依據

提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析

研發技術領先 基因檢測項目最多

國內超過400間醫院診所合作,美國/日本/新加坡/澳洲/泰國/大陸等委託檢測


一站式檢測 用心為您設想
檢體全程在台檢測,並提供完整建檔服務,提供
後續的疾病遺傳諮詢
提供後續確認

針對異常點位免費再確認,檢測服務更完善精確


最多醫學中心選用 檢測品質有保障
與國際檢測大廠illumina技術合作及多元的資料庫恩享,一次檢測多種基因變異,大幅降低遺傳性疾病的風險

 

【婚前帶因性檢測說明】

為了有效降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已妊娠的夫妻可以在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢以及染色體的檢查,美國遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議針對常見遺傳疾病接受帶因者檢查,藉由擴展性帶因篩檢,能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位,為受檢者提供更經濟精準的選擇

 

【婚前帶因性檢驗流程】

1.解說檢測內容-2簽署同意書並接受採血-3檢體送至實驗室-4實驗數據分析-5.需要15個工作天完成報告

 

受檢對象

① 婚前或孕前檢查

②精卵捐贈者

③已懷孕之夫妻

④夫妻為近親血緣

⑤曾經有遺傳疾病家族史
(*若曾有家族遺傳病史請先與專業人員諮詢,
以便了解相關遺傳點位,確認是否適用此檢測)

⑥欲確認自身是否為單基因疾病帶因者

 

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受檢前注意事項:

1.無需空腹。

2.受檢日,(預約制)由專人協助安排受檢日期。

週一至週五:早上8:00-12:00 下午14:00-20:00
周六:早上8:00-12:00 下午14:00-17:00
週日:早上8:00-12:00

3.若層有家族遺傳病史者請先與專業人員諮詢,了解相關遺傳點位,確認是否適用於此檢測

 

慧智基因帶因性檢測疾病種類DM下載

 

 

 

 

 

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