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X染色體脆折症檢測

X染色體脆折症檢測

X染色體脆折症是一種遺傳性智能障礙的疾病,主要在X染色體長臂末端有個脆弱的斷點且呈現斷裂現象而命名,屬於性聯顯性遺傳疾病,此症會影響認知、行為及神經系統,在美國男性好發率約在1/4000,女性則為1/8000。此症致病基因FRM1位於X染色體長臂上,因FRM1基因上的三核甘酸序列-CGG過度重複,導致不正常之甲基化,使得此基因所製造的蛋白FMRP無法順利形成。

FMRP是一種調節神經元及樹突訊息傳遞的蛋白,當FRM1基因上CGG的重複數目少於54次時並不會致病,但若CGG重複數目在55-200次之間則稱做”準突變”,症狀較為輕微,但若超過200次之間則稱做”全突變”,會造成基因因過度的甲基化而去活化,而導致患者出現X染色體脆折症的病徵。CGG數目的多寡在遺傳至下一代時多會發生變化,雖然準突變並不會造成明顯的症狀,但在經過遺傳後,有可能會使CGG重複的數目超過200次變成全突變。此症有明顯的期待現象,所以每增加一代,罹病的人數比例上就會增高。

 

 

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【關於X染色體脆折症】

此症是僅次於唐氏症,造成智障好發的第二原因,而唐氏症有95%並非遺傳所造成,但此症卻是一種遺傳性疾病。致病之FMR-1基因在1991年尋獲,由於其CGG重複過度擴增,導致不正常之甲基化+(methylation),進而無法順利產生FMR-1基因所製之蛋白(FMRP)。

 

 

【關於X染色體脆折症臨床診斷】

在幼兒時期很難從外觀上發現,但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生,在男性患者身上會有臉型瘦長,耳形扁大,青春期後睾丸為正常人的兩倍大。女孩子的症狀通常較少,在程度上也較輕。可能會有的症狀包括:關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵,在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生,不並有學習及行為障礙。

 

 

【X染色體脆折症檢測檢測說明】
以PCR方法針對FMR-1基因分析對偶基因內(CGG)+(AGG)的重複次數
正常:5-44
中間型:45-54
準突變型:55-200
完全突變型:>200

 

【X染色體脆折症費用高雄

X染色體脆折症安心價:3600元

 

【新生兒染色體疾病安心價】

X染色體脆折症+脊隨性肌肉萎縮症

安心價:5000

 

受檢對象

① 孕前婦女

② 懷孕初期婦女

③ 懷孕婦女另一半伴侶

 

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受檢前注意事項:

1.受檢日週一至週五:8:00-21:00、周六:8:00-17:00、週日:8:00-12:00,(預約制)由專人協助安排受檢日期。

2.採集全血使用PCR分析(免空腹即可檢測)

3.本所門市採預約制,敬請提前來電預約,亦可使用LINE線上預約