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脊椎性肌肉萎縮症檢測

脊椎性肌肉萎縮症檢測

脊髓肌肉性萎縮造成萎縮症,這一類有脊髓前角運動神經元變性,導致肌無力萎縮的疾病。

常染色體隱性遺傳病臨床並不少見,根據發病年齡和肌無力嚴重程度,臨床分為嬰兒型,中間型等,共同特點為脊髓前角細胞變性。臨床表現為進行型對稱性肢體近端為主的遲緩性麻痺性與肌肉萎縮。

智力發育正常,感覺均正常,個體區別根據起病年齡,病情進展速度,肌無力的程度及存活的時間的長短而定,至今本病尚無特異的有效治療,預防和治療的產生。

 

 

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【關於脊隨性肌肉萎縮症(SMA)】

脊隨性肌肉萎縮症(簡稱SMA)屬於體染色體隱性遺傳疾病,是因脊隨的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力完全正常。其肌肉萎縮呈現對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。SMA的帶因率約1/40~1/60,主要是第五條染色體(5q13)中SMA1發生突變所致

帶因性檢測有助於夫妻皆為帶因者時了解胎兒有1/4風險成為SMA患者

 

 

 

 

脊髓肌肉性萎縮症(SMA)的臨床分型】

臨床上根據疾病的嚴重程度和發病年齡將SMA分成不同的亞類型,0型是最為嚴重的一種類型,病人需要從出生或出生後不久便開始進行呼吸輔助,通常在短短幾週內死亡。最常見的類型是Ⅰ型(又名Werdnig–Hoffmann disease),一般在6個月之前發病,病情嚴重。這些患兒無法獨自站立並且一般2年內就會走到人生的終點。Ⅱ型屬於中等嚴重型,發病年齡一般集中在6-18個月,患兒通常能夠自主站立。此種類型患兒平均壽命會有所縮短,主要是由於呼吸系統的諸多並發症,儘管存在一系列殘疾,但大部分都能成年。Ⅲ型(又名Kugelberg–Welander disease)通常出現在3歲左右,患者能夠行走並且具有正常的平均壽命。最後,Ⅳ型是SMA中最溫和的一種,一般成年才發病,具有正常的平均壽命以及相對更好的生存質量

 

【脊髓肌肉性萎縮症(SMA)臨床診斷

臨床如何診斷?

研究表明,SMN1缺失突變攜帶頻率存在差異,亞洲人的攜帶頻率最高達2.4%。SMN基因座所在區域位於人5號染色體上的一個反轉重複區,該區域包含一個SMN1的旁系同源基因SMN2。SMN2在所有SMA患者中都是完整的。然而,在一般人群中,SMN2拷貝數存在0和4個拷貝數的變化。SMA患者攜帶至少1個SMN2因子。

SMA的診斷基於分子遺傳學檢測。SMN1 / SMN2的基因檢測非常可靠,當經過傳統檢測懷疑為SMA時需要進行基因檢測。

 

 

脊髓肌肉性萎縮症(SMA)檢測說明
以Real time PCR計算SMN、SMN2基因的數目,來檢測SMN1基因是否發生缺失或者突變
檢測說明:
常見的SMN1/SMN2=2:1、2:2、3:1、2:0、3:0、3:2、2:3、1:1、1:2、1:3
SMA帶因性者:SMN=1;SMN2=0.1.2.3.4
SMA患者:SMN1=0;SMN2==0.1.2.3.4

 

【脊髓肌肉性萎縮症費用高雄

脊髓肌肉性萎縮症安心價:1600元

 

【新生兒染色體疾病安心價】

X染色體脆折症+脊隨性肌肉萎縮症

安心價:5000

 

受檢對象

① 孕前婦女

② 懷孕初期婦女

③ 懷孕婦女另一半伴侶

 

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受檢前注意事項:

1.受檢日週一至週五:8:00-21:00、周六:8:00-17:00、週日:8:00-12:00,(預約制)由專人協助安排受檢日期。

2.採集全血使用Real-time PCR分析(免空腹即可檢測)

3.本所門市採預約制,敬請提前來電預約,亦可使用LINE線上預約