營業時間:週一至週六:7:00-22:00 週日:7:00-12:00
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慧智基因多疾病帶因篩檢

慧智基因多疾病帶因篩檢

根據全球官方統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3~6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成的,目前已知超過10000多種與單基因相關的遺傳疾病,甚至會導致患者有肢體、智能、器官等發展上的缺陷,甚至產婦也會有很大的流產可能性,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險

 

 

晴天醫事檢驗所利用最新次世代基因定序技術(NGS),透過抽血檢查數十至數百種以上基因變異的情況,大幅地降低隱性遺傳疾病的風險,根據醫學資料顯示,由於遺傳模式的部分每一百對父母會有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若是夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶會有1/2的機率會遺傳有缺陷的基因成為帶因者,1/4的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。

 

【慧智基因帶因篩檢】

慧智帶因篩檢希望能幫助計畫生育的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病,其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症寶寶及蠶豆症寶寶等。

 

【顯性遺傳疾病VS隱性遺傳疾病】

 

例如:海洋性貧血就是一種隱性遺傳疾病,若父母雙方都帶有同型地中海貧血的隱性基因時,胎兒有1/4機率可能得到嚴重或致命的貧血。

其實,為了避免將遺傳疾病傳給自己的孩子,只需要透過孕前遺傳疾病篩檢,即能測知寶寶的罹病風險,建議採取多疾病帶因篩檢,將遺傳診斷提早至「懷孕前」,讓備孕夫婦提早做好準備,降低生下異常胎兒的機率。

 

【慧智基因帶因篩檢介紹】

帶因檢查規格 Carrier Scan v1.0 Carrier Scan v2.0 Carrier Scan v3.0
適用對象 婚前或孕前檢查
已懷孕之夫妻
精卵捐贈者
夫妻為近親血緣
曾有遺傳疾病家族史
欲確認自身是否為單基因疾病帶因者
檢測平台 次世代定序+毛細觀電泳分析技術
疾病數 20 60 333
檢測內容 甲型海洋性貧血

乙型海洋性貧血

蠶豆症

胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病

囊腫纖維症

感覺神經性聽損

法布瑞氏症

高雪氏症

裘氏肌肉萎縮症

貝克氏肌肉萎縮症

半乳糖血症

脊隨性肌肉萎縮症

X染色體脆折症

威爾森氏症

苯酮尿症

龐貝氏症

血友病A型

血友病B型

楓糖尿症

賀勒氏症

費用 21500 29000 45500

 

【國際醫學指引推薦多疾病帶因篩檢】

為了有效降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已妊娠的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病機率,此外藉由擴展性帶因者篩檢評估遺傳性疾病異常點位,對患者能提供更經濟精準的選擇。

 

 

【慧智基因多疾病帶因篩檢優勢】

最多醫學中心選用 檢測品質保障

一次檢測多種基因變異,大幅降低遺傳性疾病的風險

研發技術領先 檢測項目最完善

學術研究與臨床發展經驗豐富,提供專業、安全、高品質的檢測服務

一站式檢測 用心為您設想

檢體全程在台檢測並經條碼建檔嚴格管控,專業認證諮詢師提供疾病遺傳諮詢

提供報告後續諮詢

檢體全程在台檢測並經條碼建檔嚴格管控,專業認證諮詢師提供疾病遺傳諮詢

異常判讀有實證依據

提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析

 

【檢測說明】

1.希望可以幫助計畫生育的夫妻,利用最新次世代基因定序(Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病

 

【慧智基因帶因篩檢】

1.解說檢測內容-2簽署同意書並接受採血-3檢體送至實驗室-4實驗數據分析-5.需要15個工作天完成報告

 

受檢對象

① 婚前或孕前檢查

②精卵捐贈者

③已懷孕之夫妻

④夫妻為近親血緣

⑤曾經有遺傳疾病家族史

⑥欲確認自身是否為單基因疾病帶因者

 

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受檢前注意事項:

1.無需空腹。

2.週一至週六:7:00-22:00 週日:7:00-12:00 請先預約,由專人協助安排受檢日期。

3.若層有家族遺傳病史者請先與專業人員諮詢,了解相關遺傳點位,確認是否適用於此檢測