營業時間:週一至週五:8:00-21:00、周六:8:00-17:00、週日:8:00-12:0
Close

婚前帶因性檢測

婚前帶因性檢測

根據全球官方統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3~6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成的,目前已知超過10000多種與單基因相關的遺傳疾病,甚至會導致患者有肢體、智能、器官等發展上的缺陷,甚至產婦也會有很大的流產可能性,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險

 

 

晴天醫事檢驗所利用Affymetrix Gene Titan系統,透過抽血檢查數十至數百個以上基因變異的情況,是目前全台灣唯一一家民間有Affymetrix GeneTitan的技術(另外兩處是中央研究院、國家衛生院),檢測44種罕見疾病,共檢測117個基因及3,948個與疾病相關之變異位點,大幅地降低隱性遺傳疾病的風險,根據醫學資料顯示,由於遺傳模式的部分每一百對父母會有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若是夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶會有1/2的機率會遺傳有缺陷的基因成為帶因者,1/4的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康,為您提供最全方位、最精準的服務,找出與疾病相關的特定基因,與您一同守護幸福未來。

 

【婚前帶因篩檢44種罕見疾病

包括:苯酮尿症、極長鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症、高胱胺酸血症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏一、二型、高甲硫胺酸血症、原發性肉鹼缺乏症、楓糖尿症、異染性腦白質退化症、非酮性高甘胺酸血症、持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症、甲基丙二酸血症、半乳糖血症、異戊酸血症、中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症、丙酸血症、生物素酶缺乏症、戊二酸尿症一、二型、先天性腎上腺增生症 、3-甲基戊二酸血症(白胺酸代謝異常) 、先天性甲狀腺低能症 (呆小症) 、3-甲基巴豆醯基輔酶A羧化酶缺乏症、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症) 、多發性羧化酶缺乏症、家族性高膽固血症、瓜胺酸血症一、二型、原發性肺動脈高壓症、鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症、結節性硬化症、肝醣儲積症一至六型、性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症、黏多醣症、先天性腎上腺發育不全、高雪氏症(Gaucher氏症) 、重型海洋性貧血、法布瑞氏症 (Fabry 氏症) 、裘馨氏與貝克型肌肉失養症、鞘髓磷脂儲積症 (Niemann-Pick氏症) 、成骨不全症 (玻璃娃娃) 、腎上腺腦白質失養症、嚴重複合型免疫缺乏症、肉鹼轉位酶缺乏症。

 

【顯性遺傳疾病VS隱性遺傳疾病】

 

例如:海洋性貧血就是一種隱性遺傳疾病,若父母雙方都帶有同型地中海貧血的隱性基因時,胎兒有1/4機率可能得到嚴重或致命的貧血。

其實,為了避免將遺傳疾病傳給自己的孩子,只需要透過孕前遺傳疾病篩檢,即能測知寶寶的罹病風險,建議採取多疾病帶因篩檢,將遺傳診斷提早至「懷孕前」,讓備孕夫婦提早做好準備,降低生下異常胎兒的機率。

 

【先見基因婚前帶因篩檢介紹】

使用 Affymetrix Gene Titan系統,是目前全台灣唯一一家民間有Affymetrix GeneTitan的技術(另外兩處是中央研究院、國家衛生院),檢測44種罕見疾病,共檢測117個基因3,948個與疾病相關之變異位點

 

【先見基因多疾病帶因篩檢優勢】

檢測44種罕見疾病,共檢測117個基因及3948個與疾病相關之變異位點,此報告結果是依據ClinVar臨床基因檢測資料,Clinvar資料庫中的基礎知識轉化成臨床應用所制定的一系列準則,包含命名、劃分良性變異與疾病變異的準則進行判定標準

 

【婚前帶因性檢測說明】

表示檢測117個基因及3948個與疾病相關之變異位點中檢測出帶有致病性的罹病隱性基因(其基因功能可能損壞或者衰退,但在臨床上沒有絕對的數據支持一定會罹病)個人化基因檢測報告書是依據醫學術研究報告,所分析臨床變異與疾病相關性的風險評分,做為生活上預防及醫生臨床判斷參考用途,並不能視為絕對的診斷結果,但是可作為供預防的重要參考

 

報告結果分成四種關聯度:

1)高:根據目前研究指出,應立即進行其他相關疾病之檢測,確認是否罹患此病

2)中:根據目前研究指出,必要時需進行其他相關疾病檢測

3)低:根據目前研究指出,無立即患病風險,可能終身不會罹病

4)無:根據目前研究指出,未檢出重大的異常位點

基因型分析結果標示成兩條染色體上個別的核甘酸型態,如標準型為C/C,當其中一條染色體的位點發生變異時,則會顯示成C/A,而當兩條染色體皆產生變異時,則會顯示成A/A,報告中只列出高及中高關聯之變異位點,如有變異位點之疑問,請與我們聯繫

 

 

【婚前帶因性檢驗流程】

1.解說檢測內容-2簽署同意書並接受採血-3檢體送至實驗室-4實驗數據分析-5.需要30個工作天完成報告

 

受檢對象

① 婚前或孕前檢查

②精卵捐贈者

③已懷孕之夫妻

④夫妻為近親血緣

⑤曾經有遺傳疾病家族史

⑥欲確認自身是否為單基因疾病帶因者

 

………………………………………………………………………………………….

 

受檢前注意事項:

1.無需空腹。

2.婚前帶因性檢測費用:12000

2.受檢日週一至週五:8:00-21:00、周六:8:00-17:00、週日:8:00-12:00,(預約制)由專人協助安排受檢日期。

3.若層有家族遺傳病史者請先與專業人員諮詢,了解相關遺傳點位,確認是否適用於此檢測